Amish

Aqui vai um link da Folha de São Paulo com uma matéria sobre o povo Amish. http://www1.folha.uol.com.br/folha/bbc/ult272u57478.shtml

Vale lembrar que eles foram retratados no filme "A testemunha", com Harrison Ford.

Adrenoleucodistrofia ligada ao X

A doença é o tema do filme ´O óleo de Lorenzo´ (Universal Pictures, 1992). É a história real de uma criança, que aos 6 anos de idade apresenta os primeiros sinais de uma doençca, que até então não tinha cura.

No site do Projeto Myelin (Projeto Mielina) podem ser encontradas todas as informações referentes à doença, ao óleo e à família Odone.

Daltonismo

Depois da aula fiquei devendo o link para um teste de daltonismo on line.

Para um teste simples de daltonismo, clique aqui.

É possível ainda simular o daltonismo para ter uma idéia de como os daltônicos enxergam. No site você pode fazer o upload de um foto em formato .jpg e ela será colorida da mesma forma que um daltônico enxergaria (vale para os três tipos de daltonismo). Essa ferramenta é especialmente útil se você for um publicitário e estiver desenvolvendo uma logomarca.

Glossário de Genética

Aglutininas
Anticorpos presentes no soro de indivíduos de determinados tipos sanguíneos, que se ligam aos aglutinogênios em uma reação imune.
Alelo
Uma das diversas formas alternativas de um gene específico que ocupa uma certa região do cromossomo.
Anti-Códon
Grupo de três nucleotídeos do RNA transportador. Durante a síntese de proteínas pareia com um códon complementar do RNA mensageiro.
Aglutinogênio
Proteína presente nas hemácias que determina o tipo sanguíneo do indivíduo.
Cromossomos Homólogos
Dois cromossomos são ditos homólogos se carregam alelos para as mesmas características. Em cada célula que contém cromossomos homólogos, cada membro de um par homólogo éderivado de cada um dos pais. Cromossomos não homólogos carregam genes para características diferentes.
Co-Dominância
Situação em que os genes não apresentam dominância entre si, resultando em fenótipos com características intermediárias
Cromossomos
Componentes celulares que contém as informações genéticas. Cada cromossomo contém inúmeros genes. Os cromossomos ocorrem aos pares: um proveniente da mãe e outro proveniente do pai. Cromossomos de casais diferentes são visivelmente diferentes.
Cromátide
Cada um dos dois filamentos cromossômicos que se mantêm unidos pelo centrômero após a duplicação cromossômica
Cromatina
Material filamentoso, muito corável, presente no núcleo das células; corresponde ao conjunto de cromossomos descondensados presentes na célula interfásica
Crossing-Over
Processo natural que ocorre durante a meiose, no qual pedaços de cromossomos homólogos são trocados.
Características Hereditárias
Características de origem genética que são passíveis de trasmissão entre gerações
Códon
Trinca de nucleotídeos que codifica um aminoácido de uma proteína
Deleção
Mutação na qual ocorre perda de parte da seqüência de bases
Diplóide
Célula ou organismo que contém um conjunto completo de cromossomos (2n), em geral células autossômicas.
Eritroblastose Fetal
Também denominada Doença Hemolítica do Recém-Nascido. Ocorre em crianças RH+ filhas de mãe Rh-. Após sensibilização a mãe passa a produzir anticorpos contra as hemácias do feto. Antigamente era potencialmente fatal, hoje se conhecem os métodos de evitá-la ou mesmo reverte-la
Eletroforese
Processo de separação de moléculas pela migração através de um material semi-sólido (gel), sob a influência de um campo elétrico.
Fenótipo
Características observáveis de um organismo, em função do conjunto de genes que possui (seu genótipo). O fenótipo de um organismo se manifesta como resultado de fatores genéticos eambientais. Assim, organismos que possuem o mesmo genótipo podem apresentar diferentes fenótipos devidos a fatores ambientais. Da mesma
forma, organismos com o mesmo fenótipo podem ter genótipos diferentes.
Fenocópia
Alteração no fenótipo do indivíduo, não transmissível para as gerações posteriores. Ex.: cabelo pintado, tatuagem e cicatrizes.
Fita Molde
Fita do DNA que atua como fita ativa, tanto na transcrição quanto na duplicação do DNA
Genes Dominantes
Genes cujas características se manifestam, mesmo que apenas uma cópia esteja presente. A chance de passar o gene para os filhos é de 50% em cada gravidez.
Genoma
O conjunto de genes armazenado nos cromossomos de um organismo. Esse patrimônio genético possui informações sobre as principais características hereditárias, alterações e doenças que um indivíduo pode ter ao longo da vida. O conhecimento e a localização do genoma possibilita intervir sobre aqueles responsáveis pelas doenças.
Genótipo
Característica genética específica de um organismo, em oposição às características reais de um organismo
Genes Recessivos
Genes que precisam de duas cópias (no cromossomo paterno e materno) para manifestarem determinada característica.
Haplóide
Célula que contém metade do número de cromossomos da espécies (n), em geral células reprodutivas
Homozigoto
Indivíduo ou célula portadora de pares idênticos de alelos (dominante/dominante; recessivo/recessivo)
Heterozigoto
Indivíduo ou célula portadora de pares diferentes de alelos (dominante/recessivo
Inversão
Mutação na qual ocorre mudança de posição de parte da seqüência de bases
Locus Gênico
Posição que um gene ocupa em um cromossomo.
Loci
Plural de locus
Linkage
Situação em que a segregação de alelos não se dá de forma independente.
Meiose
Processo semi-conservativo de divisão celular no qual células diplóides dão origem a células haplóides
Mitose
Processo conservativo de divisão celular no qual células diplóides dão origem a células também diplóides
Mutação
Alteração na seqüência de bases de uma molécula de DNA.
Nucleotídeo
Composto formado por três componentes; um açúcar (ribose ou desoxirribose), fosfato, e uma base nitrogenada. encontrado como moléculas individuais (por exemplo: adenosina trifosfato, a molécula da energia) ou como diversos nucleotídeos ligados em cadeia (ácidosnucléicos como o DNA).
Nucleosídeo
Molécula parecida com um nucleotídeo,contendo apenas o açúcar e a base.
PCR
Polimerase Chain Reaction ou Reação em Cadeia da Polimerase. Processo que permite amplificar pequenos trechos de DNA, tornando-os visíveis após eletroforese
Polialelia
Tipo de herança em que um caráter é condicionado por mais de um par de alelos
Primeira Lei de Mendel
Lei da Segregação dos Fatores. Segundo esta lei existem fatores capazes de determinar as características dos organismos, que continuam presentes no mesmo, ainda que não sejam expressas em todas as gerações
Segunda Lei de Mendel
Lei da Segregação Independente. Segundo esta lei cada um dos alelos capazes de determinar uma característica é segregado de maneira independente durante a produção de gametas.
Síndrome
Condição determinada por um conjunto de características típicas de determinada anomalia. Ex. Síndrome de Down, que possui características típica como dedos mais curtos, prega símia, feições características, etc.
Transcrição reversa
Síntese do RNA a partir de um molde de DNA. Esse processo é mediado pela enzima transcriptase-reversa.
Transcrição
Processo pelo qual o DNA produz RNA
Tradução
O processo pelo qual uma determinada seqüência de nucleotídeos do RNA é responsável pelo reconhecimento de aminoácidos numa proteína. Ocorre no ribossomo.

Sequenciado o genoma da vaca

"De Darwin à Dolly, o gado domesticado tem conduzido nossa compreensão da evolução e da biologia. Mais do que isso, nos últimos 10.000 anos o gado proporcionou aos humanos sua força, seus pelos, carne, leite, resistência, velocidade e companhia. Agora, o gado pode nos oferecer ainda mais, graças aos novos avanços an genômica e na filogenia molecular. Cinco artigos desta edição tratam da biogeografia da domesticação o desenvolvimento das raças modernas, os genes responsáveis por características importantes na pecuária e o potencial de uso do gado como modelo para o estudo de doenças humanas."

Assim a Revista Science de 25 de Abril anunciou a publicação de cinco artigos sobre o genoma da Vaca. Cientistas do Brasil e mais 24 países sequenciaram o genoma da vaca - Bos taurus - e a partir daí traçaram a origem evolutiva do gado domesticado e de outros ruminates. A pesquisa pode contribuir para o melhoramento genético do animal, aumentando a produtividade de carne e leite, por exemplo.

O artigo foi publicado na Science e o acesso via web é pago. Entretanto, a Revista Ciência Hoje apresenta as informações sobre os 5 artigos publicados que abordam o tema. O link é http://cienciahoje.uol.com.br/143447

Considerações sobre a Genética

A Genética, área relativamente recente das Ciências Biológicas, tem ocupado um espaço cada vez maior na imprensa mundial. E não é para menos. Trata-se de uma ciência extremamente polêmica. Ao mesmo tempo que apresenta de forma relativamente simples respostas a questões há muito levantadas, também apresenta um potencial de provocar o mal.

Analisando historicamente a Genética temos que seu surgimento deve-se ao monge Gregor Mendel, tido como o pai da Genética. Durante sua vida dedicou-se à vida religiosa e à carreira científica, tendo trabalhado na Física, na Química e na Biologia. Ironicamente, o título que Mendel mais desejava, o de professor de Biologia, jamais foi alcançado.

Mendel dedicou-se a cultivar ervilhas nos jardins do mosteiro e tentar compreender como as características de cada variedade de ervilhas eram transmitidas às gerações seguintes. Em 1865 publicou suas descobertas, em um artigo científico que não teve repercussão e foi ignorado durante vários anos. O mundo ainda discutia energicamente as idéias de Charles Darwin, que em 1859 publicara A Origem das Espécies.

Anos depois três cientistas encontraram independentemente o trabalho de Mendel e ficaram fascinados. Um deles o traduziu para o Inglês, fator importantíssimo na divulgação de suas idéias. Nascia a Genética. Mesmo sem o conhecimento dos genes e de vários mecanismos e estruturas moleculares Mendel explicava, de forma extremamente avançada para a época, os fenômenos que hoje estudamos na Genética. O religioso e cientista Gregor Mendel, que morreu sem o devido reconhecimento, nos deixou um importante legado.

Sempre que analisamos qualquer fenômeno, objeto, ser ou ciência, temos que pensar da forma mais abrangente possível, procurando ir a fundo no contexto das descobertas, de suas implicações morais, éticas, religiosas, sociais e científicas. E assim devemos fazer com a Genética.

Na Mitologia a figura da semi-deusa Pandora deu origem a uma expressão bastante utilizada: “abrir a caixa de Pandora”. Mas o que isso tem a ver com a Genética?

Pandora desejava ardentemente tornar-se uma deusa e casar-se com Zeus. Ela fora oferecida como presente a Epimeteu, e o encontrou levando consigo uma caixa, a título de presente de casamento. Mesmo orientado a não aceitar qualquer presente, Epimeteu cedeu e Pandora abriu a caixa diante dele. Dessa caixa saiu uma fumaça negra, que continha todos os males que até hoje assolam a humanidade. Assim, a ambição de Pandora deu origem a tudo que prejudica a humanidade. Uma vez aberta a caixa não há como ela ser fechada.

A expressão “abrir a Caixa de Pandora”, tal como é usada nos dias de hoje, significa figurativamente que pequenos atos, aparentemente inofensivos ou mesmo benéficos, podem desencadear uma séries de eventos negativos incontroláveis.

Podemos dizer, portanto, que ao estudar os fenômenos que hoje constituem a Genética Mendel de certa forma abriu a Caixa de Pandora. De certa forma, e não literalmente, porque a avalanche de males não dependerá de Mendel, e sim da própria humanidade, que julgará o que fazer com os conhecimentos adquiridos.

Não podemos nos esquecer da ambigüidade que cerca os avanços científicos. O avião, criado por Santos Dumont, constituiu-se em um salto tecnológico fantástico, encurtou distâncias e aproximou pessoas. Mas também é utilizado para lançar bombas.

A energia nuclear, que gera energia elétrica e é usada para curar alguns tipos de câncer, foi usada na Segunda Guerra Mundial contra o Japão e dizimou as cidades de Hiroshima e Nagasaki, com seqüelas presentes até os dias de hoje. Ironicamente, as bombas foram lançadas por um avião, o Enola Gay, assim batizado em homenagem à mãe do piloto. Fica fácil perceber como duas tecnologias podem ser usadas de maneiras tão antagônicas.

As pesquisas com células-tronco, bastante promissoras e com um potencial muito grande de cura, também conflitam com dilemas éticos. Se por um lado podem ser utilizadas células-tronco do cordão umbilical, por outro podem também ser usadas células-tronco embrionárias. E quem define a partir de quando existe vida? Um embrião é vida? Um zigoto é vida? Se nem seres simples como os vírus não conseguimos chegar a um consenso sobre serem ou não vivos, o que dizer de embriões humanos? Quem estaria apto a julgar o conceito de vida?

A tão comentada clonagem também apresenta vários dilemas éticos. Ser geneticamente idêntico não significa ser idêntico. Tampouco representa a garantia de desenvolver características corporais idênticas. Um clone desnutrido durante a infância jamais alcançará o mesmo nível de desenvolvimento de sua matriz, criada em condições adequadas.

Além das implicações emocionais da clonagem não podemos nos esquecer das implicações jurídicas. Como fica o registro de um clone? Quem são seus pais? Quem são seus irmãos? Que papel o clone teria em termos de sucessão e herança?

Todas essas são questões que, sem sombra de dúvida, precisam de muito debate até que uma posição possa ser tomada pela sociedade. E nem de longe tal posição será unânime. Vivemos uma época em que o conhecimento da humanidade avança em uma velocidade várias vezes superior à capacidade da sociedade de absorvê-lo e acompanhá-lo. O que precisamos nesse momento é de reflexão sobre os avanços, humildade e prudência.

Outro campo que surgiu com o desenvolvimento da Engenharia Genética é a tecnologia do DNA recombinante. Trata-se de buscar meios pelos quais possamos manipular geneticamente diversos organismos para que estes apresentem características desejadas. Por exemplo, ao introduzirmos em E. Coli (uma bactéria) um gene que determine a produção de insulina estamos criando um organismo geneticamente modificado (OGM), também denominado organismo transgênico. O mesmo pode ser feito com alimentos, fazendo com que determinados itens passem a apresentar vitaminas ausentes na variedade natural. Tal procedimento, além das óbvias vantagens, pode acarretar consequências negativas. Mas isso não justifica impedir o desenvolvimento tecnológico, e sim se intensificar os estudos.

Cabe a cada um de nós decidir nossa postura. Se dogmática, como a postura religiosa, se liberal, como a postura científica, ou um meio-termo.